Fenyloketonuria, znana również jako PKU (skrót od ang. Phenylketonuria), to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania aminokwasu znanego jako fenyloalanina. W tym artykule omówimy objawy, leczenie i dietę związaną z PKU oraz wyjaśnimy, co to znaczy dla osób dotkniętych tą chorobą.
PKU – Co To Znaczy?
PKU to skrót od Phenylketonuria, co oznacza zaburzenie metaboliczne, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać fenyloalaniny, jednego z aminokwasów. Zwykle nasz organizm przekształca fenyloalaninę w tyrozynę, a niedobór enzymu fenylalaninohydroksylazy powoduje nadmierny wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi, co jest szkodliwe dla organizmu.
Objawy pku
Objawy fenyloketonurii mogą różnić się w zależności od stopnia nasilenia choroby. U noworodków, u których nie podjęto leczenia, objawy mogą obejmować:
-
Zaburzenia rozwoju intelektualnego
-
Opóźnienie w osiągnięciu etapów rozwojowych, takich jak chodzenie czy mówienie
-
Nietypowe zachowanie, np. drażliwość
-
Zapach moczówki cukrowej
W cięższych przypadkach PKU mogą pojawić się również objawy neurologiczne, takie jak drgawki czy spastyczność mięśni.
Dieta w fenyloketonurii
Najważniejszym elementem leczenia PKU jest specjalna dieta, która polega na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny. Osoby z PKU muszą unikać produktów bogatych w ten aminokwas, takich jak mięso, ryby, jaja, nabiał oraz wiele produktów zbożowych i słodyczy. Zamiast tego, muszą spożywać specjalne preparaty diety, które dostarczają niezbędne składniki odżywcze, ale są wolne od fenyloalaniny.
Fenyloalanina w Produktach Spożywczych
Jeśli masz PKU, musisz być bardzo ostrożny przy wyborze produktów spożywczych. Fenyloalanina występuje w wielu produktach, zwłaszcza tych, które zawierają białko. Oto kilka przykładów produktów bogatych w fenyloalaninę:
-
Mięso i ryby
-
Jaja
-
Nabiał
-
Orzechy
-
Produkty zbożowe
-
Produkty zawierające sztuczne słodziki
Dieta Wysokobiałkowa w PKU
Dieta w PKU jest zazwyczaj niskobiałkowa, ale w przypadkach, gdy jest to konieczne (np. u dzieci w okresie wzrostu), może być przepisana dieta wysokobiałkowa, pod nadzorem lekarza specjalisty.
Leczenie pku
Oprócz diety, osoby z PKU mogą być leczone preparatami zawierającymi tyrozynę oraz suplementami witamin i minerałów. Leczenie musi być ścisłe monitorowane przez lekarza specjalistę, który kontroluje poziom fenyloalaniny we krwi i dostosowuje dietę i leczenie według potrzeb pacjenta.
Faqs dotyczące pku
Czy PKU można wyleczyć?
Nie, PKU jest chorobą genetyczną, która nie ma skutecznego lekarstwa. Leczenie polega na kontroli diety i monitorowaniu poziomu fenyloalaniny we krwi.
Czy osoby z PKU mogą jeść mięso?
Osoby z PKU muszą unikać produktów bogatych w fenyloalaninę, więc spożywanie mięsa jest ograniczone. Mogą jednak jeść specjalne preparaty białkowe wolne od fenyloalaniny.
Czy PKU jest dziedziczne?
Tak, PKU jest dziedziczne i przekazywane dziedziczenie autosomalne recesywne, co oznacza, że oba rodzice muszą być nosicielami genu PKU, aby dziecko mogło odziedziczyć tę chorobę.
Jakie są konsekwencje niewłaściwego leczenia PKU?
Niewłaściwe leczenie PKU może prowadzić do poważnych uszkodzeń mózgu, opóźnień rozwojowych i trwałych deficytów intelektualnych u dzieci. Dlatego tak ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza specjalisty w zakresie diety i leczenia.
Zobacz także:
